Detalles de la búsqueda
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Gene Therapy in Patients with the Crigler-Najjar Syndrome.
N Engl J Med
; 389(7): 620-631, 2023 Aug 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37585628
2.
Mitochondrial-derived vesicles in skeletal muscle remodeling and adaptation.
Semin Cell Dev Biol
; 143: 37-45, 2023 07 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35367122
3.
L-serine treatment in patients with GRIN-related encephalopathy: a phase 2A, non-randomized study.
Brain
; 147(5): 1653-1666, 2024 May 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38380699
4.
The Inborn Errors of Immunity-Virtual Consultation System Platform in Service for the Italian Primary Immunodeficiency Network: Results from the Validation Phase.
J Clin Immunol
; 44(2): 47, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38231401
5.
Immunological Aspects of Kabuki Syndrome: A Retrospective Multicenter Study of the Italian Primary Immunodeficiency Network (IPINet).
J Clin Immunol
; 44(5): 105, 2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38676773
6.
Defects of mitochondria-lysosomes communication induce secretion of mitochondria-derived vesicles and drive chemoresistance in ovarian cancer cells.
Cell Commun Signal
; 22(1): 165, 2024 03 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38448982
7.
Functional effects of disease-associated variants reveal that the S1-M1 linker of the NMDA receptor critically controls channel opening.
Cell Mol Life Sci
; 80(4): 110, 2023 Mar 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37000222
8.
Sunsetting as an adaptive strategy.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 118(26)2021 06 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34172569
9.
Immune tolerance breakdown in inborn errors of immunity: Paving the way to novel therapeutic approaches.
Clin Immunol
; 251: 109302, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36967025
10.
Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations.
J Clin Immunol
; 43(8): 2115-2125, 2023 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37770806
11.
Epigenetics: An opportunity to shape innate and adaptive immune responses.
Immunology
; 167(4): 451-470, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36043705
12.
HrpA anchors meningococci to the dynein motor and affects the balance between apoptosis and pyroptosis.
J Biomed Sci
; 29(1): 45, 2022 Jun 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35765029
13.
Alteration of the late endocytic pathway in Charcot-Marie-Tooth type 2B disease.
Cell Mol Life Sci
; 78(1): 351-372, 2021 Jan.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32280996
14.
Role of the Intermediate Filament Protein Peripherin in Health and Disease.
Int J Mol Sci
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36499746
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Consensus of the Italian Primary Immunodeficiency Network on transition management from pediatric to adult care in patients affected with childhood-onset inborn errors of immunity.
J Allergy Clin Immunol
; 146(5): 967-983, 2020 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-32827505
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"The heart supporters": systematic review for ventricle assist devices in congenital heart surgery.
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| MEDLINE | ID: mdl-31734755
17.
Correction to: Antibody Deficiency in Patients with Biallelic KARS1 Mutations.
J Clin Immunol
; 43(8): 2126, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37921915
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DiGeorge-like syndrome in a child with a 3p12.3 deletion involving MIR4273 gene born to a mother with gestational diabetes mellitus.
Am J Med Genet A
; 173(7): 1913-1918, 2017 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-28436605
19.
Anoctamin 1 is apically expressed on thyroid follicular cells and contributes to ATP- and calcium-activated iodide efflux.
Cell Physiol Biochem
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25201006
20.
Novel association between a nonsynonymous variant (R270H) of the G-protein-coupled receptor 120 and liver injury in children and adolescents with obesity.
J Pediatr Gastroenterol Nutr
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| MEDLINE | ID: mdl-25250621